不明原因肝病(病例分享).ppt

病例2 捉住特点 小心求证 4岁发病 肝脾肿大与ITP不符 门脉高压明显 肝功能受损轻，仅表现为转氨酶轻度升高 排除常见肝硬化病因 本文档共63页；当前第31页；编辑于星期三\0点10分 病例2 捉住特点 小心求证 肝穿刺活检病理 肝组织内部分区域纤维组织增生明显，将肝细胞分隔成结节状 本文档共63页；当前第32页；编辑于星期三\0点10分 病例2 捉住特点 小心求证 肝穿刺活检病理 纤维间隔粗细不等，内见小胆管，少量炎症细胞浸润 肝细胞轻度水肿 无肝细胞再生结节 本文档共63页；当前第33页；编辑于星期三\0点10分 病例2 捉住特点 小心求证 【先天性肝纤维化】 1.肝纤维化伴门脉高压不等于肝硬化 2.肝功能基本正常、严重肝纤维化需考虑先天性肝纤维化 3.肝功能基本正常，突出表现为门脉高压和/或胆管炎需考虑先天性肝纤维化 4.肝纤维化伴Caroli病/多囊肾需考虑先天性肝纤维化 5.病理、影像学、基因检测（PKD1 46个外显子）对诊断意义重大，典型病理如下： 宽阔纤维间隔形成，与肝实质交界带整齐 纤维间隔内见许多不规则、大小不一和散在分布的小胆管 肝实质内肝小静脉分支减少伴管腔变小或狭窄 纤维间隔边界可有少许炎症细胞浸润 肝小叶结构完整，一般无肝细胞再生结节 本文档共63页；当前第34页；编辑于星期三\0点10分 第二章 经验检验相益彰 踏破铁鞋觅缘由 病例1 病例2 病例3 一元二元 谨慎诊断 捉住特点 小心求证 突破常规 敢于挑战 病例4 善于总结 指导方向 本文档共63页；当前第35页；编辑于星期三\0点10分 病例3 突破常规 敢于挑战 病史 黄XX，20岁男性，*******县人，学生 发现肝脾大10天 半年来约1月发热1天，夜间出现； 生长发育史、家族史、流行病学史无特殊 查体 肝掌 颌下可触及2个大小约1*1.5cm肿大淋巴结 肝右肋下4cm可触及，脾左肋下9cm可触及 本文档共63页；当前第36页；编辑于星期三\0点10分 病例3 突破常规 敢于挑战 本文档共63页；当前第37页；编辑于星期三\0点10分 病例3 突破常规 敢于挑战 肝胆胰脾彩超（中山大学附属第三医院郑荣琴主任） 右肝斜径136mm，左肝上下径110mm，前后径71mm，门静脉管径13.9mm 脾厚度53mm，脾长径198mm，脾门静脉内径15.4mm 肝轻度脂肪变，肝脏增大 脾增大，脾门静脉扩张 非肝硬化的肝脾肿大查因 同病例2不同，脾大不能用门脉高压解释 本文档共63页；当前第38页；编辑于星期三\0点10分 病例3 突破常规 敢于挑战 传统思维模式：感染性/非感染性 新思维模式：肝脾有哪些结构，什么因素可同时增大 异常物质沉积、细胞浸润增生、细胞变性增生、血管因素（静脉回流受阻） 本文档共63页；当前第39页；编辑于星期三\0点10分 病例3 突破常规 敢于挑战 异常物质贮积 转铁蛋白饱和度29％ 铁 铜蓝蛋白0.396g/L；尿铜49ng/24h；眼科会诊双眼角膜未见K-F环 铜 空腹血糖5.38mm/L；尿酮体阴性；甘油三酯1.3mmol/L；碳酸氢盐23.7mmol/L；尿酸465umol/L↑；生长发育正常 碳水化合物 骨髓细胞学检查未见戈谢细胞、尼曼匹克细胞；眼底未见樱桃红斑 溶酶体贮积 肾脏、皮肤、心脏无受累；血清免疫固定电泳未发现单克隆免疫球蛋白 淀粉样变/浆细胞病 本文档共63页；当前第40页；编辑于星期三\0点10分 病例3 突破常规 敢于挑战 细胞浸润增生 骨髓细胞学+骨髓活检检查 白细胞分类，各细胞比例、形态无异；成 熟细胞形态大致正常；血小板多见，易见成群分布；未见有核红细胞及寄生虫体。 LDH 170U/L 血清免疫固定电泳未发现单克隆蛋白 尿本周氏蛋白阴性 本文档共63页；当前第41页；编辑于星期三\0点10分 病例3 突破常规 敢于挑战 细胞变性增生·风湿免疫 ANA谱14项 ANCA四项 自身免疫性肝炎抗体12项 均为阴性 本文档共63页；当前第42页；编辑于星期三\0点10分 病例3 突破常规 敢于挑战 细胞变性增生·感染 乙肝（内标法）Not detected 丙肝（内标法）Not detected 巨细胞病毒抗体阴性 EB病毒抗体四项 抗EBV壳抗原IgM抗体 阴性（＜0.1） 抗EBV壳抗原IgG抗体 阳性（＞200） 抗EBV早期抗原IgG抗体 阳性（＞200） 抗EBV核抗原1 IgG抗体 阳性（51） 梅毒阴性 HIV阴性 本文档共63页；当前第43页；编辑于星期三\0点10分 病例3 突破常规 敢于挑战 EB病毒早期抗原IgA抗体阳性 血EB-DN