分子生物学Ch12tan基因诊断与基因治疗.pptx

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文档介绍

第十六章;基因诊断的概念：

以DNA和RNA为诊断材料， 应用分子生物学技术方法，直接检查基因的结构、或表达是否异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。;用途——诊断下列两种类型疾病：;第一节 基因诊断;二、基因诊断的内容和技术;（1） DNA序列测定

（2）核酸分子印迹杂交

（3）聚合酶链反应（PCR） 单链构象多态性检测PCR-SSCP 限切酶酶谱分析PCR-RFLP 随机引物分析 PCR-RAPD

（4） DNA芯片技术

;1、点突变的诊断

PCR结合点杂交 DNA芯片技术 限制性片断长度多态性分析法RFLP; 正常基因：设计寡核苷酸探针M

GGTACGATGCGGTTAACGCG

CCATGCTACGCCAATTGCGC

突变基因：设计寡核苷酸探针N

GGTACGATGTGGTTAACGCG

CCATGCTACACCAATTGCGC ;;杂交的结果：;（2）诊断未知的点突变 常用检测方法： ①PCR-SSCP ②DNA芯片 ③测序;①PCR-SSCP检测法

单链构象多态性

Single strand conformation polymorphism

SSCP; 基本原理 单链DNA在中性溶液中可形成一定的空间构象，构象与其碱基顺序相关。因此当单链DNA中碱基变异时，如碱基替换，它的空间构象也发生一定变化。这种现象称为单链构象多态性。 ; 单链DNA在非变性聚丙烯酰胺凝胶中电泳时，其迁移率不仅与链长有关，还与单链 DNA的空间构象有关，因此碱基变异引起的构象变化也可改变单链DNA的电泳迁移率。;ssDNA;2、少数核苷酸缺失或插入突变的诊断;3、大片断缺失或插入突变的诊断 常采用PCR法; 4、基因重排（染色体易位）的诊断 常采用PCR法;5、基因扩增的诊断 常采用Southern印迹杂交定量法; 关于多态性分析 ;1、限制性片段长度多态性（restriction f

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