医学遗传学教学大纲(详细).docx

《医学遗传学》教学大纲

（讨论稿）

2013 年 11 月修订

一、课程简介

本课程在医学生学习了细胞生物学、 组织胚胎学、 解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗

传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。

二、基本学习内容和教学要求

本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、 医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传

性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。

按要求程度的不同， 将学习内容分为三级： 第一级为 “掌握 ”，要求理解和熟记所学内容，

并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为 “熟悉 ”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为 “了解 ”，要求基本理解所学内容。

三、教学方法

理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献

检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。 。

四、建议教材

《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社， 2013

年 8 月

五、参考书目

1. 陈竺主编，《医学遗传学》 （第二版），人民卫生出版社，

2010年7月

左伋主编， 顾鸣敏、 张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社， 2013

年 3 月

Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007

六、主要参考网址