ngs在血液肿瘤中应用-淋巴瘤科会.pptx

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文档介绍

高通量测序在淋巴瘤中的应用2018年3月 世和基因血液淋巴系统肿瘤产品介绍产品分类血康DR(DNA+RNA)髓血康DR(DNA+RNA)髓血康D(DNA)急淋康DR(DNA+RNA)淋瘤康DR(DNA+RNA)淋瘤康D(DNA)淋瘤康DLB(ctDNA)检测内容413个血液肿瘤相关DNA测序+全转录组RNA-seq检测78个髓系肿瘤相关基因DNA检测+全转录组RNA-seq检测78个髓系肿瘤相关基因DNA检测72个ALL相关基因DNA检测+全转录组RNA-seq检测89个淋巴瘤相关基因DNA检测+全转录组RNA-seq检测89个淋巴瘤相关基因DNA检测89个淋巴瘤相关基因DNA检测肿瘤样本类型全血/骨穿/手术组织全血/骨穿全血/骨穿全血/骨穿手术或穿刺组织手术或穿刺组织外周血阴性对照样本口腔拭子口腔拭子口腔拭子口腔拭子口腔拭子口腔拭子口腔拭子测序样本DNA+RNA不限样本数量DNA+RNADNADNA+RNADNA+RNADNActDNA临床适应症所有血液肿瘤,尤其确诊或亚分型困难血液肿瘤以及混合表型血液肿瘤所有不同类型髓系肿瘤(MPN、MDS、MDS/MPN、AML)无罕见染色体变异,重点关注融合外突变,无法取得RNA的髓系肿瘤患者ALL所有不同类型淋巴瘤无罕见染色体变异,重点关注融合外突变,无法取得RNA的淋巴瘤患者所有不同类型淋巴瘤NGS在淋巴瘤临床诊疗中的应用NGS检测辅助淋巴瘤分子分型部分淋巴瘤分类以分子重排特征为分类标准常见B-NHL特征性分子异常弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)IGH/MYC(10%)IGH/BCL6(40%)IGH/BCL2(20%-30%)滤泡性淋巴瘤(FL)IGH/BCL2(85%-90%)套细胞淋巴瘤(MCL)IGH/CCND1(95%)粘膜相关淋巴组织淋巴瘤(MALT淋巴瘤)API2/MALT1(20%-60%)IGH/MALT1(1

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