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技术服务：/Tel：/Web：上海市张江高科技园区李冰路151号（201203）目录【经典案例】全外显子测序发现胃腹膜转移的驱动基因2【经典案例】全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因6【经典案例】外显子测序发现急性红细胞白血病新突变11【经典案例】客户发现黑色素瘤个体化靶向治疗新靶点15【经典案例】cfDNA捕获测序检测非小细胞肺癌中的ALK基因融合22【经典案例】cfDNA二代测序在胰和胆管癌中的应用26生物1/32技术服务：/Tel：/Web：上海市张江高科技园区李冰路151号（201203）【经典案例】全外显子测序发现胃腹膜转移的驱动基因研究背景胃癌是全世界第五、肿瘤率高居第三的常见[1]。其中，大约有[2]40%胃癌发生于，多数人被为胃癌时已是进展期，更容易转移或者复发。无[3-5]论是早期胃癌还是晚期胃癌，腹膜转移都是最常见的转移或者复发方式。由于目前没有有效的治疗，胃癌一旦发生腹膜转移，患者的中位生存时间不足6，因此，阐明胃癌腹膜转移的分子机制其预后是亟待解决的问题。二代测序作为精准医疗的，可发现肿瘤相关的靶基因，为个体化治疗提供靶标，使得肿瘤的研究发生重要[6,7]。全外显子测序(WES)人类基因组的1%进序，可获得较测序深度，有利于发现转移灶基因改变的[8-10]。胃是胃癌最常见的组织类型，一旦发生腹膜转移，手术将不再作为最优的治疗，因此，同时获取胃癌原发灶和配对的转移灶变得极为。，近年来，[9]减瘤手术被认为是一种可以是腹膜转移生存患者获益的治疗方式。本研究选取一例胃患者的原发灶，腹膜转移灶以及各自配对的正常组织，进行全外显子测序，旨在发现胃癌腹研究思路生物研究结果2/32技术服务：/Tel：/Web：上海市张江高科技园区李冰路151号（201203）我们选用llumminaHiSeq2500测序仪，双端测序，读长100nt，用WES测序发现了