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《神经精神疾 病诊断学》 课件模板-62《神经精神疾病诊断学》: 五十二、Rubinstein-Taybi氏综合征五十二、Rub i nste i n-Tayb i 氏综合征:又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综 合征，为一种独立疾病。【临床表现】特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、 高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发 育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程 度的局眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内 睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，鼻膈 长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位 置异常，腭高弓状。《神经精神疾病诊断学》: 五十二、Rubinstein-Taybi氏综合征五十二、Rub i nste i n-Tayb i 氏综合征:拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性，包 括褶条数少，拇指尖皮纹呈外三角，鱼际 区小鱼际区底部尺骨襌有特征性的纹型， Allucal区f三角侧方移位，e三角有或无。 可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常，先天性 心脏畸形，泌尿系统异常等。【鉴别诊断】(_) Treacher-Col I ins综合征 相似点 为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。《神经精神疾病诊断学》: 五十二、Rubinstein-Taybi氏综合征五十二、Rub i nste i n-Tayb i 氏综合征:但Trsacher-Col I ins综合征多见于高加索 人，有耳聋、下颌发育不全、额骨变平、 眼睑和外耳缺损，嘴大等特征可鉴别。（二）Ha I I erman-Stre i ff 氏综合征相 似点为反蒙古样睑裂、鸟嘴样鼻梁等。但 Hal lerman -Streiff氏综合征有颅骨发育 不全，伴先天性白内障和毛发稀少，蓝巩 膜，角膜畸形。《神经精神疾病诊断学》: 五十二、Rubinstein-Taybi氏综合征五十二、Rub i nste i n-Tayb i 氏综合征:X线呈下颌发育不