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人类的血红蛋白基因簇 最初由Jacq等人提出 ，具有与功能基 因相似的序列，但由于有许多的突变 以致失去了原由的功能，常用Ψ表示。 没有内含子，没有启动子序列，5’端有 poly(A)序列。 没有生物学功能，积累了大量的突变。 假基因 ： 人珠蛋白假基因的结构： 3.4 外显子和内含子 外显子：编码序列 内含子：非编码序列 RNA剪接 内含子的类型 断裂基因 断裂基因的发现使Sharp P.A.和Roberts R.J. 获得1993年的诺贝尔奖。 断裂基因（Splite Gene） 70年代由R. J. Roberts和P. A. Sharp首先报道 10S? 珠蛋白前体RNA以及其15S? 珠蛋白mRNA与小鼠? 珠蛋白基因杂交形成R环的电镜图 Intron，Extron 卵清蛋白基因及其与mRNA或cDNA的杂交图 1978年，Gilbert提出内含子、外显子概念。 外显子8个 内含子7个 RNA剪接 内含子是从GT开始，到AG结束 套马索剪接 第一阶段是在5’剪接位置上切割， 把内含子—外显子分开。 第二阶段是在3’端剪接位置上切割。释放出“套索马”状的游离内含子。 最后两个外显子连接， “套索马”状的内含子降解。 套马索剪接过程中的转酯作用 在形成“套马索”和外显子连接过程中，键是从一个位置转移到另一个位置，这就是转酯作用。 可变剪接 由初级转录物所决定，基因转录时可以从不同的起始点或不同的终止点结束。 初级转录物的剪接方式不同，有的外显子被置换、添加或缺失，产生不同的基因产物。 顺式和反式剪接示意图 内含子的类型 从进化观点看，外显子的保守程度远高子内含子，内含于序列是多变的，这是因为内含子序列最终不出现在mRNA序列中，即使发生改变也不会影响基因的产物或改变基因的功能，因此可以不受到自然选择的压力。 基因的重叠性使有限的DNA序列包 含了更多的遗传信息，是生物