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孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析[摘要]目的了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率，探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率，评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free-B-HCG、uE33项指标进行检测，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，利用lifecycle3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率，以1:270作为高风险的切割值，并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊，对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824，与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇（预产年龄》35岁）怀有唐氏儿的机率较高约为1/172，不宜再进行产前筛查，应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%，假阳性率为4.6%，筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高，筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女，但应结合增加筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略，进一步提高筛查效率。[关键词]唐氏综合征；游离雌三醇；检出率；假阳性率；筛查效率[中图分类号]R714.55[文献标识码]A[文章编号]1674-0742(2015)03(a)-0186-03AnalysisofTriplePrenatalSerumScreeningforDownSyndromeDuringtheSecondTrimesterPregnancyXUJiaLIUYiMOUKaiPrenatalDiagosisCenter，Zibomaternalandchildhealthhospital，Zibo，ShandongProvince，255000China[Abstrac