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医学遗传学期末重点总结复习题包括答案

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医学遗传学期末重点总结复习题包括答案

《医学遗传学》期末要点复习题

一、名词解说 1 ．不规则显性： P582．分子病： P94 3．移码突变： P18 4 ．近婚系数：

P86 5．罗伯逊易位： P436． 遗传咨询： P127 7 ．交错遗传： P63 8．非整倍体： P47 9 ．常

染色质和异染色质： P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核

型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外

显率和表现度：

P63 ( 以上均为学习指导的页码

)

二、填空题

1． DNA的构成单位是

脱氧核糖核苷酸

。

2．拥有 XY的男性个体，其

Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为

半合

子

。

3．凡是位于同一对染色体上的若干平等位基因，相互间相互连锁，构成一个

连锁群

。

4．基因表达包含 转录和翻译 两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条

染色单体

构成，相互互称为 姐妹染色体 。

6．血红蛋白病中，因为珠蛋白

构造

异样惹起的是异样血红蛋白病，因为珠蛋白

链合成量 异样惹起的

是地中海贫血。

7．“中心法例”表示生物体内

遗传信息

的传达或流动规律。 8．染色体畸变包含

数目畸变

和构造畸

变

两大类。

9．集体的遗传构造是指集体中的

基因频次 和基因型 种类及频次。

10．在多基因遗传病中，易患性的高低受

遗传基础

和环境要素

的两重影响。

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的

苯丙氨酸羟化

酶（ PAH）遗传性缺点， 该病的遗传方式为 染色体隐性遗传。