基于高密度卧snp芯片进行中国荷斯坦牛cnv检测.ppt

基于高密度SNP芯片进行中国荷斯坦牛CNV检测;一、研究背景;;CNV在人类基因组上的研究 ;CNV在人类基因组上的研究;CNV在人类基因组上的研究;7;CNV在小鼠中的研究;CNV在大鼠中的研究;CNV在猪中的研究;CNV在牛中的研究;来自１７个公牛家系的２４８个半同胞个体

基于SNP 50 K芯片技术;ＣＮＶ的研究价值;　CNVs 除了具有覆盖范围广、组成形式多样的特点以外，还具有其作为遗传标记的三个重要特点

　　　—— 可遗传性

　　　——相对稳定性

　　　——高度异质性

;CNV作用机制与疾病;研究CNV的相关试验技术;二、试验群体;三、CNV检测;PennCNV简介;共检测出8010个CNV，存在于1746 samples内。

其中大多数含SNP数不超过10个，检测出CNV数超过100个的有7 samples（low quality）。

需进行质量控制，以减少假阳性结果。;对牛SNP50芯片数据的分析;2047 samples>>>>1246 samples8010 CNVs>>>>2448 CNVs;质量控制 call-level 质控水平：7 SNPs,100 Kb 2448 CNVs>>>242 CNVs;质量控制： 去除特定染色体区域的CNV：如染色体端、着丝粒附近等区域。 ;对牛SNP50芯片数据的分析;对牛SNP50芯片数据的分析;五、下一步工作;随着高通量全基因组CNVs 扫描平台和新的统计推算方法的不断发展，基于CNVs 这一新的遗传标志的GWAS 将和基于SNPs 的传统GWAS 一样，成为研究复杂性状遗传机理的有力工具。

;联合使用SNPs 和CNVs 这两个具有互补性的遗传标志，将为深入理解复杂性状的分子机制和鉴定易感基因，对遗传变异和复杂性状表型关系的认识具有重要意义。