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慢性肉芽肿病 , 慢性肉芽肿病的症状 , 慢性肉芽肿病治疗【专业知识】

疾病简介

慢性肉芽肿病 (CGD)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性。 X- 连锁隐性遗传 ; 少数为常染色体隐性遗传。两性均可发病。主要缺陷是宿主吞噬细胞系统产生的过氧化氢不足， 不能杀灭过氧化氢酶阳性菌， 致感染广泛播散。 肉芽肿是对比化脓性感染的一种反应， 常有色素性类脂组织细胞浸润和包绕。 临床表现以反复发生严重感染以及在反复感染的部位形成色素沉着性肉芽肿为特征。疾病病因

一、病因

当细菌等异物进入机体时最初的防御机制是非特异性免疫。在正常情况下吞噬细胞受到生理刺激

( 即吞噬作用 ) 后，细胞内的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸



( nicotinamide adenine

dinucleotide



phosphate ，NADPH)氧化酶复合物可将电子从



NADPH转移至分子氧，从而快速地产生

超氧阴离子而发生 “ 呼吸爆发 ” 。可是，由于 CGD患儿存在着 NADPH氧化酶的

某些成分缺失或减少， 不能有效地产生具有杀菌活性的超氧阴离子及其代谢产物， 如过氧化氢、 氢

氧根离子和次氯酸等，从而吞噬细胞无法产生 “ 呼吸爆发 ” 。

1.CYBB基因 CYBB基因编码细胞色素 b558 的 gp91phox亚基的基因，位于 X 染色体的短臂 (Xp21.1) ，包含 13 个外显子， p91phox 的细胞外区能与血红素结合并与 p22phox 相互作用，细胞内亲水区包含了 NAPDH结合位点。 IFN-γ促进 CYBB基因转录。表达于髓系统， 在系膜细胞和 B 细胞也有低表达