《肖志坚-骨髓增生异常综合征的规范化诊断与治疗》.doc

骨髓增生异常综合征的规范化诊断与治疗

肖志坚

（中国医学科学院血液学研究所 血液病医院）

骨髓增生异常综合症（MDS）是一组以髓系细胞分化和成熟异常、骨髓衰竭为特征的髓系肿瘤，伴有外周血细胞减少和红系、粒系、巨核细胞系一系或多系形态学异常，由于遗传不稳定因而高风险向急性髓系白血病（AML）转化[1]。

MDS的诊断标准

1982年FAB协作组根据骨髓和外周血有发育异常形态学改变的基本特征、加上外周血和骨髓中原始细胞百分率、骨髓中环状铁粒幼红细胞百分率、外周血中单核细胞绝对数≥1.0×109/L及有Auer小体等5个指标将MDS分为难治性贫血(RA)、环状铁粒幼细胞性难治性贫血(RARS)、难治性贫血伴有原始细胞增多（(RAEB)、慢性粒单核细胞白血病（CMML）、转变中的RAEB(RAEB-t)等五个亚型。世界卫生组织（WHO）于2001年颁布MDS分型标准[2]（表1），现已取代了FAB标准成为国际上普遍采用的MDS诊断分型标准。

2006年维也纳MDS工作会议经讨论一致提出一个MDS最低诊断标准[3]（表2）。这次会议还提出一个“意义未定的特发性血细胞减少，Idiopathic cytopenia of uncertain (undetermined) significance, ICUS”的术语。其定义是①髓系细胞中一系或多系血细胞减少，持续≥6个月：红细胞（HGB＜110g/L）；中性粒细胞（ANC＜1.5×109/L）和（或）巨核细胞系（PLT＜100×109/L）；②经全面检查，不能达到MDS最低诊断标准；③排除一切能引起血细胞减少的原因。这种情况可供临床实践中参考。