文档介绍
新一代基因测序技术原理及其在医学中的应用 新一代基因测序技术(Next Generation Sequencing Technologies)是一系列在2004年后问世的新的DNA测序技术。这些新技术使用不同以往的化学测序法,依靠高度并行的基因序列读取方式,取得了令人难以置信的DNA测序高通量。新一代基因测序技术能在数天内完成第一代基因测序技术花费1O年完成的人类基因组测序。 自2004年问世起,不断发展的新一代基因测序技术(NGS)在生物医学领域引发了许多突破性的发现,推动了基因组学的革命,促进新学科的创立,如个人基因组学,细菌基因组流行病学。 基因测序技术起源与发展 新一代基因测序技术平台简介 新一代基因测序技术的临床应用 肿瘤分子诊断领域 肿瘤研究领域 遗传病筛查领域 传染病研究领域 细菌基因组流行病领域 基因测序技术起源与发展 20世纪70年代初期,分别在几个独立的实验室,以不同的方法实现了基因测序 直到1977年,可靠的基因测序方法——Sanger测序法和Maxam—Gilbert测序法才问世 Sanger测序法因为其试剂高效低毒,因而得到不断的改善,进一步发展成依靠染色的自动化分析基因测序法 2001年,完成了第一个人类基因组序列图谱。该基因组序列图谱不仅可以帮助快速识别单个基因,而且为探索研究人类基因组的主要区域提供了便利 Sanger测序法的局限性 对常规DNA测序来说太昂贵,太耗时。随着各种动植物基因组数据的大量产生,科学家开始专注于基因的个体多样性,并尝试用新 的方法来描述个体的基因组 由于成本和测序数据输出量的限制,用Sanger测序法获取不同个体的基因组进行大规模的对比研究是不可行的 从2004年起,一系列新的DNA测序技术,名为“新一代基因测序技术”, 不断得到开发,在生物医学领域引发了许多突破性的发现,并彻底改变了基因组测序领域的发展 自动化Sa