医学遗传学讲稿..doc

医学遗传学绪论

医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。

遗传学：是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。

医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。

狭义的医学只是疾病的治疗和机体有效功能的极限恢复，广义的医学还包括中国养生学和由此衍生的西方的营养学。

二三、分科与地位

分支学科众多，生化遗传、分子遗传、细胞遗传、肿瘤遗传、体细胞遗传、基因工程

地位：对临床遗传病的研究、对优生工作、对卫生保健

医学遗传学的研究对象

研究人类由遗传物质改变引起疾病（即遗传病：genetic disease）的形成机制、传递规律、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措施等，以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群中危害的目的。

四、医学遗传学的研究方法及研究现状

（一）、医学遗传学的研究方法

１．系谱分析法

２．群体筛选法

３．双生子法

４．伴随性状研究

５．实验室检查法

双生子是人类性状和疾病遗传学研究的极好材料。同卵双生子(Monozygotictwins，MZ)具有基本相同的遗传物质，表型特征极为相似。同卵双生子之间的差异可以排除遗传因素的作用，所以可以研究不同环境因素对表型的影响。异卵双生子(Dizygotictwins，DZ)具有50%相同的遗传物质，其在特点上无异于两次不同妊娠的同胞，但双生子同胞之间具有相同的年龄，进行比较时可以避免年龄的混杂，同时也可以排除不同子宫环境对胎儿发育及成人期疾病所带来的影响。最早提出并应用双生子法的是Galton(